Генетичното изследване е лабораторно изследване, което се извършва чрез кръвна проба или чрез вземане на епителни клетки от букалната лигавица на устната кухина. Резултатите от генетичния тест могат да потвърдят или отхвърлят предполагаемо генетично състояние, както и да дадат информация за риск от развитие или предаване на генетично заболяване.
